患唐氏綜合征有什么明顯特征 這些特征很重要

　　唐氏綜合征是由于染色體異常而引起的疾病，現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以建議現(xiàn)在的孕婦都要進行唐氏篩查!那么，患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!

　　患唐氏綜合征有什么明顯特征?

　　1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發(fā)生畸形，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。

　　2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比正常人低，而且可能還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，以及行為和性發(fā)育困難的問題。

　　3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大后來月經的話，則也是有可能繼續(xù)受孕生育的。

　　4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥的問題。

患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!（圖片來自攝圖網）

　　為什么會患唐氏綜合征?

　　1、發(fā)病原因

　　唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，為21號染色體的異常(多了一條21號染色體)，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　2、發(fā)病機制

　　三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

　　唐氏篩查結果怎么看準確?

　　判斷唐篩風險，主要看3個指標：

　　1.甲胎蛋白(AFP)

　　甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值應大于2.5MoM。若懷有先天愚型胎兒的孕婦，血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%左右，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的風險越大。

　　MoM是中位數(shù)值的倍數(shù)，指產前篩查中孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數(shù)的多少倍。

　　2.游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCGβ)

　　懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高，指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機會越高。

　　3. 游離雌三醇( uE3)

　　游離雌三醇是胎兒胎盤產生的主要雌激素，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。

　　驗血篩查值:

　　如果驗血篩查值大于國際標準1/270，孕婦屬于高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大，低危人群也可能生出唐氏兒。

　　需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣，標準也不一樣。一般正常值為1/700左右，國際標準為1/270,小于這兩個數(shù)值，相對而言風險更低。

　　患唐氏綜合征有什么明顯特征?這些特征很重要!唐氏篩查的時間段是懷孕15～20周，最佳時間是16～18周之間。有條件的孕婦還是要在這個最佳時間段做好唐氏篩查工作，保證自己可以生個健康的寶寶哦!

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