孕婦為什么一定要做唐氏篩查

　　我們每個家庭都希望有一個天真可愛、美麗聰慧的孩子，但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風(fēng)險，其中最嚴重的就是出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。

      無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、唇腭裂、先天性心臟病、先天愚型等等，出生缺陷性疾病嚴重影響著人口素質(zhì)，影響著家庭幸福。因此，出生缺陷的預(yù)防對每個家庭、對孩子本人，都是負責任和重要的。其中主要是預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病，唐氏綜合癥就是最重要的一種，俗稱先天愚型。

　　唐氏綜合癥在我國新生兒中的發(fā)病率約為1/700左右。據(jù)估計我國目前大約有60萬以上的患兒，按目前我國的出生率，平均20分鐘就有一例患兒出生，全國每年出生的患兒將達27000例左右。

　　唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21-三體綜合癥。主要表現(xiàn)為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。經(jīng)過發(fā)達國家近5～6年大面積篩查統(tǒng)計，結(jié)果表明“唐氏兒”的出生率有上升趨勢。除了不可避免的遺傳性因素，還有隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、服用化學(xué)藥物、接觸放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等都會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏兒是一種能吃、能喝、能長大，但生活不能自理，不能給父母帶來幸福和快樂，不能為社會創(chuàng)造財富的孩子，因此我們國家要求盡量在懷孕28周前發(fā)現(xiàn)并終止妊娠。

　　唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查，結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險系數(shù)，即息唐氏綜合癥的可能性，如風(fēng)險高就有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HcG)的濃度，綜合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的風(fēng)險系數(shù)，篩查的最佳時期是懷孕第14～20周。相對來說，抽取孕婦外周血地沒有危險的。我國確定的唐氏風(fēng)險臨界值是1：250～1：270，當?shù)陀?：250～1：270，如果結(jié)果報告為1：20，我們就說這名孕婦的胎兒為唐氏綜合癥高風(fēng)險，要建議抽羊水進一步確診。如果結(jié)果為1：1000，就說明為唐氏綜合癥低風(fēng)險，結(jié)合年齡，可以不必抽羊水。

　　唐氏綜合癥與孕婦年齡有很大關(guān)系，有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：

　　年齡： 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲

　　風(fēng)險： 1/1400 111100 1/9 40 1/355 1/175 1/97 1/30

　　實際上任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。唐氏血清篩查是很有效的方法，唐氏篩查沒有副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防患于未然。檢查血清AFP、HCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18 -三體綜合癥及13-_體綜合癥的高危孕婦。

　　父親的年齡也與唐氏綜合癥發(fā)病率有關(guān)，當父親年齡超過39歲時，出生患兒的風(fēng)險增高。另外病毒感染也會引發(fā)唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細胞的染色體，個別導(dǎo)致先天愚型。婦女在妊娠前訂及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因?，F(xiàn)在的環(huán)境污 染，包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經(jīng)濟狀況等因素增加唐氏綜合癥的發(fā)病率，導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均會造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

　　我希望每一個家庭在準備懷孕時一定要做好產(chǎn)前咨詢，做好孕期保健，做好產(chǎn)前篩查，減少出生缺陷的發(fā)生，為提高人口素質(zhì)，為家庭幸福盡到自己的責任。