孕婦為什么一定要做唐氏篩查

作者: mgykd  2012-01-30 10:26 [查查吧]:m.uabf.cn

  我們每個家庭都希望有一個天真可愛、美麗聰慧的孩子,但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風(fēng)險,其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。

      無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、唇腭裂、先天性心臟病、先天愚型等等,出生缺陷性疾病嚴(yán)重影響著人口素質(zhì),影響著家庭幸福。因此,出生缺陷的預(yù)防對每個家庭、對孩子本人,都是負(fù)責(zé)任和重要的。其中主要是預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病,唐氏綜合癥就是最重要的一種,俗稱先天愚型。

  唐氏綜合癥在我國新生兒中的發(fā)病率約為1/700左右。據(jù)估計(jì)我國目前大約有60萬以上的患兒,按目前我國的出生率,平均20分鐘就有一例患兒出生,全國每年出生的患兒將達(dá)27000例左右。

  唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,在第21號染色體上多了一條,故又稱為21-三體綜合癥。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形,目前沒有有效治療手段,最好的辦法就是終止妊娠。經(jīng)過發(fā)達(dá)國家近5~6年大面積篩查統(tǒng)計(jì),結(jié)果表明“唐氏兒”的出生率有上升趨勢。除了不可避免的遺傳性因素,還有隨著城市環(huán)境污染的加重,如生活環(huán)境污染、受病毒感染、服用化學(xué)藥物、接觸放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等都會造成唐氏綜合癥的增加。唐氏兒是一種能吃、能喝、能長大,但生活不能自理,不能給父母帶來幸福和快樂,不能為社會創(chuàng)造財富的孩子,因此我們國家要求盡量在懷孕28周前發(fā)現(xiàn)并終止妊娠。

  唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查,結(jié)果不是最終診斷,而是風(fēng)險系數(shù),即息唐氏綜合癥的可能性,如風(fēng)險高就有必要進(jìn)一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前,不必過分緊張。一般唐氏篩查是抽取孕婦兩毫升血液檢測血清中甲型胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HcG)的濃度,綜合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周,計(jì)算出“唐氏兒”的風(fēng)險系數(shù),篩查的最佳時期是懷孕第14~20周。相對來說,抽取孕婦外周血地沒有危險的。我國確定的唐氏風(fēng)險臨界值是1:250~1:270,當(dāng)?shù)陀?:250~1:270,如果結(jié)果報告為1:20,我們就說這名孕婦的胎兒為唐氏綜合癥高風(fēng)險,要建議抽羊水進(jìn)一步確診。如果結(jié)果為1:1000,就說明為唐氏綜合癥低風(fēng)險,結(jié)合年齡,可以不必抽羊水。

  唐氏綜合癥與孕婦年齡有很大關(guān)系,有研究指出孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系:

  年齡: 20歲 25歲 30歲 35歲 38歲 40歲 42歲

  風(fēng)險: 1/1400 111100 1/9 40 1/355 1/175 1/97 1/30

  實(shí)際上任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。唐氏血清篩查是很有效的方法,唐氏篩查沒有副作用,既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查,做到防患于未然。檢查血清AFP、HCG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18 -三體綜合癥及13-_體綜合癥的高危孕婦。

  父親的年齡也與唐氏綜合癥發(fā)病率有關(guān),當(dāng)父親年齡超過39歲時,出生患兒的風(fēng)險增高。另外病毒感染也會引發(fā)唐氏綜合癥。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體,個別導(dǎo)致先天愚型。婦女在妊娠前訂及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因?,F(xiàn)在的環(huán)境污 染,包括空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經(jīng)濟(jì)狀況等因素增加唐氏綜合癥的發(fā)病率,導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均會造成精子、卵子的老化和畸形,是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。

  我希望每一個家庭在準(zhǔn)備懷孕時一定要做好產(chǎn)前咨詢,做好孕期保健,做好產(chǎn)前篩查,減少出生缺陷的發(fā)生,為提高人口素質(zhì),為家庭幸福盡到自己的責(zé)任。

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