唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么 產(chǎn)前檢查(3)

　　三、唐氏綜合癥篩查方法的進(jìn)展

       國(guó)外對(duì)唐氏綜合癥的第二期篩查始于上世紀(jì)80年代對(duì)MSAFP的測(cè)量，主要經(jīng)歷了五個(gè)階段：

　　第一階段：在MSAFP應(yīng)用之前，大多采用家族病史+產(chǎn)婦年齡排查唐氏綜合癥的可能性。

　　第二階段：應(yīng)用單一的MSAFP作為標(biāo)記物結(jié)合家族病史排查。但是這種方法即使加上一切有關(guān)產(chǎn)婦和胎兒的記錄信息也只有不到25% 。

　　第三階段：應(yīng)用MSAFP+hCG結(jié)合產(chǎn)婦的年齡、體重、種族、糖尿病狀況以及胎兒孕齡排查。這種方法曾經(jīng)在西方很多國(guó)家大面積推廣使用，實(shí)際檢出率在 50%～60%之間 。

　　第四階段：應(yīng)用MSAFP+hCG+uE3(triple法)，結(jié)合專門的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。這種方法是現(xiàn)在西方大多數(shù)國(guó)家采用的方法。其檢出率可以達(dá)到65%以上，并且假陽(yáng)性率只有5%。

　　第五階段：應(yīng)用AFP+hCG+uE3+抑制素A(quad法)，結(jié)合專門的篩查軟件和孕婦的體檢信息篩查。其檢出率比三種標(biāo)記物的方法提高8%，可達(dá) 80%。而假陽(yáng)性率下降30%—60% 第一期篩查是一種最近才發(fā)展起來(lái)的新方法，主要是檢測(cè)胎兒NT，母血PAPP-A，及游離b-hCG濃度，他的檢出率與現(xiàn)在使用的quad法有差不多的檢出率。

　　目前DS篩查已經(jīng)是包括美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、荷蘭等國(guó)家在內(nèi)的許多歐美亞國(guó)家產(chǎn)前檢查的常規(guī)服務(wù)項(xiàng)目，非常普及。這類檢查阻止了70%以上DS患兒出生。 國(guó)內(nèi)DS篩查起步較晚，一般只針對(duì)35歲以上孕婦作簡(jiǎn)單的檢查，這些檢查通常經(jīng)驗(yàn)性很強(qiáng)，檢出率不高。而實(shí)際研究發(fā)現(xiàn)，35歲以上孕婦所孕DS患者只占 20%5。