染色體異常的原因介紹 備孕需了解知識(shí)

　　想要生出健康聰明的寶寶，那么夫妻雙方在備孕階段就應(yīng)該多了解受孕知識(shí)，大家知道染色體異常的原因嗎?不懂的話下面快來(lái)了解一下吧!

　　染色體異常的定義

　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。

　　染色體異常的原因

　　染色體異常，即染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

　　1)數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

　　2)結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變。

　　染色體異常綜合征

　　1)Down綜合征

　　2)愚鈍綜合征

　　3)13三體綜合征

　　4)18三體綜合征

　　5)貓叫綜合征(Criduchatsyndrome)是5號(hào)染色體短臂缺失所致。

　　6)脆性X染色體綜合征(fragile-Xsyndrome)

　　7)Klinefelter綜合征

　　8)Turner綜合征 9)Colpocephaly綜合征

　　10)Williams綜合征

　　11)Prader-Willi及Angelman綜合征

　　12)Angelman綜合征

　　13)Rett綜合征