作者: 蘇拔紅 2012-07-06 11:23 [查查吧]:m.uabf.cn
根據(jù)我國(guó)國(guó)策,一對(duì)夫妻一般只生育一個(gè)孩子,這個(gè)孩子對(duì)整個(gè)家庭十分重要。誰都希望自己的孩子健康快樂,如果孩子生下來就有一些遺傳性疾病,不僅孩子會(huì)一生痛苦,孩子的爸爸媽媽及其他親屬也將痛苦不堪。
因此,當(dāng)直系親屬中有人患某種疾病時(shí),你應(yīng)當(dāng)向醫(yī)學(xué)專家咨詢,以便知道這種疾病是否屬遺傳性疾病,對(duì)你會(huì)有什么影響,是否可以懷孕,懷孕后該疾病對(duì)你的子女會(huì)有什么樣的影響等。
人體內(nèi)大約有10萬組成對(duì)的基因,這些基因是從父母那里遺傳下來的,它在我們未來的健康中起著關(guān)鍵作用,一旦基因在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常就會(huì)導(dǎo)致胎兒先天畸形。遺傳疾病可由基因(顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳)、染色體異常及多因素遺傳3種原因之一而形成。
人體細(xì)胞有46條染色體,每條都有特定的結(jié)構(gòu),而且攜帶著不同的基因。如果染色體形態(tài)或數(shù)目發(fā)生改變,或單個(gè)基因缺陷,都能使機(jī)體的許多部分發(fā)生病變,如因智能障礙所產(chǎn)生的各種綜合征等。在每條染色體上大約負(fù)載著2000多個(gè)遺傳基因,染色體多 l條或少1條都會(huì)造成許多基因間的不平衡,其影響極大,遺傳性疾病即由此形成。
下面我們介紹一下常見的遺傳性疾病有哪些。從世界范圍來看,已認(rèn)識(shí)到的遺傳病和遺傳缺陷有近4000種。
(1)常染色體隱性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等,如:地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。
(2)常染色體顯性遺傳病
男女發(fā)生機(jī)會(huì)相等,如:先天性肌強(qiáng)直、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。
(3)X連鎖顯性遺傳病
只要1個(gè)X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等,約有10種疾病。
(4)X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上,因?yàn)槟行灾挥?個(gè)X染色體,所以一定會(huì)發(fā)病。女性有2個(gè)X染色體,女性最多就是致病基因攜帶者,如:蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
(5)Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病,唇裂、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等。
其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制,或者男性發(fā)病率高,或者只有男性發(fā)病,女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦,可以選擇生育女孩,不生男孩,以保證孩子的健康。
(6)染色體病
是指染色體多了或少了一部分,如21三體綜合征是由于第21對(duì)染色體多一條,貓叫綜合征是由于第五對(duì)染色體短臂部分缺失等。
當(dāng)一個(gè)家庭已生下一個(gè)先天性異常兒時(shí),下一胎會(huì)不會(huì)再生相同的異常兒?已經(jīng)知道家族里有先天性異常的患者,自己會(huì)不會(huì)生一個(gè)一樣的小孩?已經(jīng)知道家族有遺傳病史,自己會(huì)不會(huì)帶有相同的基因而罹病呢?當(dāng)對(duì)疾病的相關(guān)情況有所疑慮時(shí),應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。一般地說,有以下情形的,應(yīng)積極進(jìn)行遺傳咨詢:原發(fā)性不孕的夫妻;近親結(jié)婚的夫妻;有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫妻;有遺傳病家族史的夫妻;遺傳病患者及致病基因攜帶者,兩性畸形患者及其血緣親屬;35歲以上高齡孕婦和曾生育過畸形兒的孕婦;早孕期間有致畸因素接觸史者;以及懷孕后患羊水過多癥者。
因此,遺傳病患者本人及其家屬應(yīng)就有關(guān)遺傳病的問題向醫(yī)生或遺傳學(xué)的專業(yè)人員咨詢,從而降低人群遺傳病的發(fā)生率,提高人口質(zhì)量。
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