共濟失調(diào)一般指脊髓小腦性共濟失調(diào),脊髓小腦性共濟失調(diào)是遺傳性共濟失調(diào)的主要類型。其共同特征是中年發(fā)病,常染色體顯性遺傳和共濟失調(diào)。那么共濟失調(diào)有什么癥狀呢?讓我們一起來看看吧。
共濟失調(diào)病因
基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴增產(chǎn)生多聚谷氨酰胺所致。
共濟失調(diào)癥狀
1.初期
走路時步履不穩(wěn),肢體搖晃。動作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差。
2.中期
說話時發(fā)音含糊不清,無法控制音調(diào)。眼球轉(zhuǎn)動不平順,影像容易產(chǎn)生“重疊”。肌肉不協(xié)調(diào)感加重,無法寫字。有時感到吞咽困難,進食時容易嗆咳。
3.晚期
說話極不清楚,甚至無法語言。肢體乏力,不能站立,需靠輪椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意識,昏睡不醒。
診斷
依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài),然后會查問他的家族史(包括已故的親人),通過磁共振(MRI)及基因測試,判斷病人是否患上小腦萎縮癥。
治療
本病屬于退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,重點是復(fù)健治療,使患者盡可能維持最高的生活自理能力。還可以通過干細(xì)胞治療?;颊咴谥委熤罂梢曰謴?fù)生活自理能力、行動能力、語言能力、書寫能力等。左旋多巴可緩解強直及帕金森癥狀,氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調(diào)。
預(yù)后
雖然目前還沒有藥物可以治療此癥,但如能重視身體的保養(yǎng),注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮癥需要的復(fù)健訓(xùn)練,持之以恒地練習(xí),將有助延緩病情惡化的速度。
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