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侏儒癥的癥狀詳情 侏儒癥病因

  侏儒癥(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的,會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。那么侏儒癥的癥狀有哪些呢?讓我們一起來看看吧。

  侏儒癥病因

  1.骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

  2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征),貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

  3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

  4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀病)。

  5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

  6.家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥,體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

  7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應用。

  侏儒癥的癥狀

  垂體性侏儒

  為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:1)生長遲緩,無青春發(fā)動期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實際年齡;4)性器官發(fā)育不良,第二性征不發(fā)育;5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?;蚱汀?/p>

  童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養(yǎng)不良等,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn),但都與垂體分泌功能減退有關(guān),所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

侏儒癥的癥狀詳情 侏儒癥病因

  克汀病

  甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導致身材矮小。本癥的臨床特點為:1)臉部外型發(fā)育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;3)性發(fā)育較遲,或不受影響;4)智能低下。

  克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時間較后,則稱作粘液性水腫。

  軟骨發(fā)育障礙

  本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發(fā)育遲緩,形成嚴重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點有:1)軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

  卵巢發(fā)育不全癥

  本病又稱Turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥?;颊呗殉舶l(fā)育不全,伴有侏儒癥。其特點是:1)越接近青春期生長發(fā)育越遲緩;2)生殖器官發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng);3)身體矮胖,有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。

  此外,還有原基性侏儒,性早熟性矮小,均屬體質(zhì)性的,而非病理性的,與遺傳有關(guān)。

  以上就是關(guān)于侏儒癥的癥狀的相關(guān)資料,希望能夠幫助到你。

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