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血友病遺傳的方式及其治療

      血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我國,血友病的社會人群發(fā)病率為5~10/10萬,嬰兒發(fā)生率約1/5000。

  一、遺傳方式

  1、血友病甲患者與正常女性結(jié)婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。

  2、正常男性與女性攜帶者結(jié)婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者。

  3、血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性占50%。

  4、男女都為血友病患者的人結(jié)婚,其所生子女均為血友病患者。

  二、治療

  藥物治療

  療效低于凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素(desmopressin,DDAVP)、達那唑(danazol)以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。

  家庭治療

  血友病患者的家庭治療在國外已廣泛應用。血友病患者及其家屬應接受關疾病的病理、生理、診斷及治療知識的教育,家庭治療最初應在專業(yè)醫(yī)師的指導下進行。除傳授注射技術(shù)外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。

  外科治療

  有關節(jié)出血者應在替代治療的同時,進行固定及理療等處理。對反復關節(jié)出血而致關節(jié)強直及畸形的患者,可在補充足量凝血因子的前提下,行關節(jié)成型或人工關節(jié)置換術(shù)。

  其他治療

  如通過不同的基因療法,使患者體內(nèi)表達足量的凝血因子等,目前這些方法尚處于臨床試驗階段,還沒有完全用于臨床。

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