戈謝病(舊時曾稱高雪病)是溶酶體糖脂貯積癥中較常見的一種，為常染色體隱性遺傳。下面一起來看看戈謝病的臨床表現(xiàn)及其治療哦!

　　一、臨床表現(xiàn)

　　由于葡萄糖腦苷酯酶缺乏的程度不同，戈謝氏病的臨床表現(xiàn)有較大差異。

　　發(fā)病在嬰兒時，表現(xiàn)為出生后即可有肝大脾大3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發(fā)育落后表現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張踺反射亢進，最后變?yōu)檐洶c，無反應腦神經(jīng)受累時可有內(nèi)斜面癱等癥狀。易并發(fā)感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。

　　兒童期表現(xiàn)生長發(fā)育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更為明顯。肝功能異常，可繼發(fā)門脈高壓。脾功能亢進，可導致全血細胞減少，還可有淋巴結腫大。

　　骨和關節(jié)受累，可見病理性骨折。骨X線片顯示，骨質疏松、局限性骨破壞，股骨遠端膨大呈燒瓶樣，是典型的骨X線征象，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折。骨化中心愈合較晚。

　　肺受累可表現(xiàn)為咳嗽、呼吸困難、發(fā)紺、肺動脈高壓。胸X線片顯示，有肺浸潤病變。眼部表現(xiàn)，可有眼球運動失調(diào)，斜視，水平注視困難，球結膜對稱性棕黃色楔型斑塊，基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側后見于顳側。皮膚可出現(xiàn)魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，可有意識障礙、語言障礙、頸強直、角弓反張、四肢強直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發(fā)作以及腦電圖異常等。

　　二、治療

　　在1991年，酶替代治療(ERT)變成對戈謝病第一有效治療方法，治療由根據(jù)研究提供的改性型葡糖腦苷脂酶組成。治療每隔兩周治療一次，每次花1-2小時。酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，讓患者享受更好的生活質量。

　　(一)對癥治療

　　以往對戈謝氏病僅給予對癥治療，包括支持、營養(yǎng)、輸血或輸紅細胞，對Ⅱ型患者還需給予止痛、解痙等。脾切除適用于巨脾伴脾功能亢進患者，年齡在4～5歲以上。為了預防脾破裂、改善出血和感染癥狀，對I型和部分Ⅲ型戈謝氏病患者建議行脾切除術。隨著酶替代治療(ERT)的推廣，目前已很少應用脾臟切除術緩解癥狀。

　　(二)酶替代治療

　　1989年，國外開始使用胎盤提取的阿糖苷酶(algIucerase)治療戈謝氏病，1991 年又推出了基因重組的酶制劑伊米苷酶(imiglucerase)應用于臨床。目前，國際上已有超過5000例患者應用ERT，部分患者用藥超過10年。大量文獻報告證明ERT安全有效。ERT不良反應較少，約15%患者產(chǎn)生IgG抗體(大部分出現(xiàn)在前6個月，1年以后很少出現(xiàn))，3%～4%患者產(chǎn)生 lgE抗體和過敏反應。經(jīng)過持續(xù)ERT，一般約24～36個月后IgG抗體會逐漸轉陰。

　　(三)其他治療

　　葡萄糖腦苷脂合成抑制劑N-丁基-脫氧野尻霉素(N-butyl-deoxynojirimycin)已通過美國FDA以及歐洲EMEA認證，應用于成人輕癥戈謝氏病患者，但尚未批準應用于兒童，為口服制劑，應用相對方便，不良反應為腹瀉、感覺異常以及輕微震顫，以及輕微嘔吐等消化道癥狀，一般通過調(diào)整飲食可以控制。另外，脫氧野尻霉素的衍生物即神經(jīng)酰胺的類似物已經(jīng)完成I期臨床試驗，初步結果令人滿意。

　　據(jù)悉，目前國際上有通過造血干細胞移植治療戈謝氏病的報道，但病例很少，尚缺乏循證醫(yī)學的基礎。并發(fā)癥脾臟正常結構遭破壞和纖維化;肝臟有不同程度的纖維化;脊椎骨、股骨呈骨質囊性侵蝕和病理骨折;腦內(nèi)的顱神經(jīng)核、基底節(jié)、丘腦、小腦和錐體束等處的神經(jīng)元退行性變等。