先天性心血管病是先天性畸形中最常見(jiàn)的一類。輕者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。 根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類： 一、無(wú)分流類。二、左至右分流類。三、右至左分流類。

　　傳統(tǒng)分類方法

　　主要根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)變化將先天性心臟病分為三組。

　　(1)無(wú)分流型(無(wú)青紫型) 即心臟左右兩側(cè)或動(dòng)靜脈之間無(wú)異常通路和分流，不產(chǎn)生紫紺。包括主動(dòng)脈縮窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄以及肺動(dòng)脈瓣狹窄、單純性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等。

　　(2)左向右分流組(潛伏青紫型)此型有心臟左右兩側(cè)血流循環(huán)途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側(cè)體循環(huán)的壓力大于右半側(cè)肺循環(huán)壓力，所以平時(shí)血流從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動(dòng)脈或右心室壓力增高，并超過(guò)左心壓力時(shí)，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主肺動(dòng)脈隔缺損，以及主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤破入右心或肺動(dòng)脈等。

　　(3)右向左分流組(青紫型) 該組所包括的畸形也構(gòu)成了左右兩側(cè)心血管腔內(nèi)的異常交通。右側(cè)心血管腔內(nèi)的靜脈血，通過(guò)異常交通分流入左側(cè)心血管腔，大量靜脈血注入體循環(huán)，故可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。如法洛四聯(lián)癥、 法洛三聯(lián)癥、右心室雙出口和完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、永存動(dòng)脈干等。

　　遺傳學(xué)分類

　　遺傳病共分五大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病，除體細(xì)胞病主要與腫瘤有關(guān)外，其余四種均與心血管病有關(guān)。

　　(1)單基因病　即孟德?tīng)栠z傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統(tǒng)缺陷性綜合征，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變， 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt-Oram綜合征、不伴耳聾的長(zhǎng)Q-T綜合征(LQT)和主動(dòng)脈瓣上狹窄等;常染色體隱性遺傳方式的Ellis-Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。

　　(2)染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見(jiàn)的主要有21-三體綜合征(Down綜合征)，該綜合征心血管受累的頻率為40%～50%，主要為心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位也有報(bào)道。18-三體綜合征(Eward綜合征)心血管受累的頻率接近100%，最常見(jiàn)的為室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損也很常見(jiàn)，其他心臟異常包括主動(dòng)脈瓣和/或肺動(dòng)脈瓣畸形、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈縮窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右位心和血管異常。13-三體綜合征(Patau綜合征)心血管受累的頻率約為80%，常見(jiàn)的有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。這三種綜合征的大部分患兒被認(rèn)為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關(guān)。

　　(3)多基因遺傳病 是指與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病，其發(fā)病既與遺傳因素有關(guān)，又受環(huán)境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯(lián)癥等。

　　(4)線粒體病 是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬于線粒體病。

　　Silber分類法

　　以病理變化為基礎(chǔ)，同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)和心電圖表現(xiàn)對(duì)先天性心臟病進(jìn)行分組。

　　(1)單純心血管間交通 包括心房水平分流(如房間隔缺損、Lutembacher綜合征、部分性肺靜脈異位引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房)，室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及主肺動(dòng)脈隔缺損。

　　(2)心臟瓣膜畸形 包括主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形，肺動(dòng)脈瓣狹窄，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，愛(ài)勃斯坦(Ebstein)畸形及二尖瓣關(guān)閉不全。

　　(3)血管畸形 包括主動(dòng)脈縮窄，假性主動(dòng)脈縮窄，主動(dòng)脈弓畸形，永存動(dòng)脈干，主動(dòng)脈竇瘤，冠狀動(dòng)-靜脈瘺，肺動(dòng)脈畸形起源于主動(dòng)脈，原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，肺動(dòng)-靜脈瘺，肺動(dòng)脈狹窄及永存左上腔靜脈。

　　(4)復(fù)合畸形 包括法洛四聯(lián)癥，完全性心內(nèi)膜墊缺損，大血管轉(zhuǎn)位，單心室，三尖瓣閉鎖及肺動(dòng)脈瓣閉鎖合并完整室間隔。

　　(5)立體構(gòu)相異常(spatial abnormalities) 包括右位心合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(dextrocardia withsinus inversus)，單純右位心(isolateddextrocardia)，中位心(mesocardia)及左位心(levocardia)。

　　(6)心律失常 包括先天性房室傳導(dǎo)阻滯，先天性束支傳導(dǎo)阻滯，致命性家族性心律失常及預(yù)激綜合征。

　　(7)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。

　　(8)家族性心肌病。

　　(9)心包缺失(pericardial defects)。

　　(10)心臟異位(ectopia cordis)和左心室憩室。