多囊卵巢綜合征(PCOS)是生育年齡婦女常見(jiàn)的一種復(fù)雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，在不同診斷標(biāo)準(zhǔn)下作的家系分析研究經(jīng)常提示PCOS遺傳方式為常染色體顯性遺傳;而應(yīng)用“單基因-變異表達(dá)模型”的研究卻顯示PCOS是由主基因變異并50%可遺傳給后代，那么多囊卵巢綜合癥特點(diǎn)有哪些?讓我們一起來(lái)看看吧。

　　病因

　　目前對(duì)于PCOS病因?qū)W研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。

　　1.PCOS非遺傳學(xué)理論

　　研究認(rèn)為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個(gè)體的內(nèi)分泌狀態(tài)，孕期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下，如母親PCOS史、母親為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥高雄激素控制不良等，青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。

　　2.PCOS遺傳學(xué)理論

　　此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象，家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。高雄激素血癥和(或)高胰島素血癥可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征，胰島素促進(jìn)卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。稀發(fā)排卵、高雄激素血癥和卵巢多囊樣改變的家族成員中女性發(fā)生高胰島素血癥和男性過(guò)早脫發(fā)的患病率增高。細(xì)胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過(guò)全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關(guān)的遺傳基因，如甾體激素合成及相關(guān)功能的候選基因、雄激素合成相關(guān)調(diào)節(jié)基因、胰島素合成相關(guān)基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因、脂肪組織相關(guān)的基因以及慢性炎癥相關(guān)基因。

　　總之，PCOS病因?qū)W研究無(wú)法證實(shí)此病是由某個(gè)基因位點(diǎn)或某個(gè)基因突變所導(dǎo)致，其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導(dǎo)致疾病發(fā)生有關(guān)。

　　多囊卵巢綜合癥特點(diǎn)

　　1.月經(jīng)紊亂

　　PCOS導(dǎo)致患者無(wú)排卵或稀發(fā)排卵，約70%伴有月經(jīng)紊亂，主要的臨床表現(xiàn)形式為閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)和功血，占月經(jīng)異常婦女70%～80%，占繼發(fā)性閉經(jīng)的30%，占無(wú)排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障礙，缺乏周期性孕激素分泌，子宮內(nèi)膜長(zhǎng)期處于單純高雌激素刺激下，內(nèi)膜持續(xù)增生易發(fā)生子宮內(nèi)膜單純性增生、異常性增生，甚至子宮內(nèi)膜非典型增生和子宮內(nèi)膜癌。

　　2.高雄激素相關(guān)臨床表現(xiàn)

　　(1)多毛 毛發(fā)的多少和分布因性別和種族的不同而有差異，多毛是雄激素增高的重要表現(xiàn)之一，臨床上評(píng)定多毛的方法很多，其中世界衛(wèi)生組織推薦的評(píng)定方法是Ferriman-Gallway毛發(fā)評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)。我國(guó)PCOS患者多毛現(xiàn)象多不嚴(yán)重，大規(guī)模社區(qū)人群流調(diào)結(jié)果顯示mFG評(píng)分>5分可以診斷多毛，過(guò)多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿內(nèi)側(cè)。