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　　多囊卵巢綜合征

　　多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內(nèi)分泌疾病。最顯著的特征是無(wú)排卵。簡(jiǎn)寫PCOS。PCOS的病因尚不清楚。一般認(rèn)為與下丘腦-垂體-卵巢軸功能失常、腎上腺功能紊亂、遺傳、代謝等因素有關(guān)。少數(shù)PCOS患者有性染色體或常染色體異常，有些還有家族史。近來(lái)發(fā)現(xiàn)某些基因(如CYP11A、胰島素基因的VNTR)與PCOS發(fā)生有關(guān)，進(jìn)一步肯定了遺傳因素在PCOS發(fā)病中的作用。

　　病因

　　1.遺傳學(xué)因素

　　PCOS是一種常染色體顯性遺傳，或X一連鎖(伴性)遺傳，或基因突變所引起的疾病。多數(shù)患者染色體核型46，XX，部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq。

　　2.腎上腺萌動(dòng)假說(shuō)Chom(1973)

　　認(rèn)為，PCOS起源于青春前腎上腺疾病，即當(dāng)受到強(qiáng)烈應(yīng)激刺激時(shí)網(wǎng)狀帶分泌過(guò)多雄激素，并在性腺外轉(zhuǎn)化為雌酮，反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節(jié)律紊亂，LH/FSH比值升高，繼發(fā)引起卵巢雄激素生成增多，即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致成高雄激素血癥。高雄激素血癥在卵巢內(nèi)引起被膜纖維化增厚、抑制卵泡發(fā)育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性無(wú)排卵。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.月經(jīng)異常月經(jīng)稀少、閉經(jīng)，少數(shù)可表現(xiàn)為功能性子宮出血。多發(fā)生在青春期，為初潮后不規(guī)則月經(jīng)的繼續(xù)，有時(shí)伴痛經(jīng)。

　　2.多毛較常見(jiàn)，發(fā)生率可達(dá)69%。由于雄激素升高，可見(jiàn)上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部?jī)蓚?cè)及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數(shù)、雌激素、SHBG及毛囊對(duì)雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時(shí)可伴痤瘡、面部皮脂分泌過(guò)多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現(xiàn)喉結(jié)等男性化征象。

　　3.不孕由于長(zhǎng)期不排卵，患者多合并不孕癥，有時(shí)可有偶發(fā)性排卵或流產(chǎn)，發(fā)生率可達(dá)74%。

　　4.肥胖體重超過(guò)20%以上，體重指數(shù)≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期開(kāi)始，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸加重。

　　5.卵巢增大少數(shù)病人可通過(guò)一般婦科檢查觸及增大、質(zhì)地堅(jiān)韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。

　　6.雌激素作用所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時(shí)，可見(jiàn)宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜增生過(guò)快，非典型性增生，甚至癌變。

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